بررسی میزان شیوع موتاسیون های ژن c-mpl و f۶۱۷v۲jak در بیماران ایرانی با اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی و ارتباط آن با یافته های آزمایشگاهی و بالینی

مقدمه: اختلالات میلوپرولیفراتیو گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه ی افزایش تکثیر در رده ی میلوئیدی شناخته می شوند. علاوه بر جهش f617v2jak، چندین موتاسیون در ژن c-mpl در بیماران با اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی معرفی شده است که می تواند در پاتوژنز بیماری نقش داشته باشد. هدف مطالعه ی حاضر، بررسی میزان فراوانی موتاسیون های ژن c-mpl و f617v2jak در بیماران ایرانی دارای اختلالات میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی بود. روش ها: نمونه ی خون محیطی از 60 بیمار با تشخیص اختلالات میلوپرولیفراتیو مزمن فیلادلفیا منفی شامل زیر گروه et (essential thrombocythemia) و pmf (primary myelofibrosis) و 25 فرد سالم به عنوان شاهد، به منظور بررسی وضعیت موتاسیون در ژن های c-mpl و f617v2jak انتخاب و با استفاده از تکنیک های sequencing،arms-pcr (amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction) و as-pcr (allele specific- polymerase chain reaction) بررسی شدند. یافته ها: از مجموع 60 بیمار، به ترتیب در 34 (6/56 درصد) و 1 (7/1 درصد) بیمار در ژن های f617v2jak و c-mpl موتاسیون یافت شد. بیماران دارای موتاسیون f617v2jak نسبت به افراد بدون موتاسیون شمارش wbc (white blood cells) و غلظت هموگلوبین بالاتری داشتند (005/0 = p و 003/0 = p). علاوه بر این، موتاسیون ها در هیچ یک از افراد شاهد شناسایی نشد. نتیجه گیری: موتاسیون ژن c-mpl بر خلاف موتاسیون f617v2jak، در بیماران mpd فیلادلفیا منفی ایرانی کم است و این شیوع پایین، باید در طراحی استراتژی های غربالگری بیماران mpd در نظر گرفته شود.